Një ekip shkencëtarësh francezë ka zbuluar një grup të ri dhe shumë të rrallë gjaku, të quajtur “Gwada-negativ”, që është zbuluar vetëm tek një grua nga Guadeloupa.
Ky zbulim i veçantë u bë gjatë një analize rutinë të gjakut, ku shkencëtarët nuk mundën të gjenin një dhurues të përshtatshëm për gruan, pasi plazma e saj reagoi me të gjitha mostrat e dhuruesve, përfshirë ato të vëllezërve dhe motrave të saj.
Grupi i Gjakut dhe Kompleksiteti i Sistemeve të Gjakut
Të gjithë njohim grupin tonë të gjakut – A, B, AB ose O – dhe nëse jemi Rh-pozitivë apo Rh-negativë. Megjithatë, këto janë vetëm disa nga dhjetëra sisteme të grupeve të gjakut që përcaktojnë pajtueshmërinë për transfuzionet. Çdo sistem gjaku ka ndryshime të vogla, por thelbësore në proteinat dhe sheqernat që mbulojnë qelizat tona të kuqe të gjakut.
Zbulimi dhe Shkaqet e Pajtueshmërisë së Gjaku
Për të kuptuar misterin e papajtueshmërisë së gjakut të gruas nga Guadeloupa, shkencëtarët përdorën sekuencimin e të gjithë ekzomeve, një teknologji që shqyrton të gjitha 20,000 gjenet njerëzore. Ata zbuluan një mutacion në gjenin PIGZ, i cili ka një rol të rëndësishëm në sintezën e një molekule të quajtur GPI (glikozilfosfatidilinozitol).
Ky mutacion i pengon enzimën të shtojë një sheqer të veçantë në membranat qelizore, duke krijuar një antigjen të ri që ndikon në klasifikimin e grupit të gjakut – duke çuar në formimin e dy grupeve të mundshme: Gwada-pozitiv (me antigjenin) dhe Gwada-negativ (pa antigjenin).
Ndikimi i Grupi të Ri të Gjakut dhe Rreziqet Shëndetësore
Grupi i gjakut Gwada-negativ është shumë i rrallë, pasi pacientja nga Guadeloupa është e vetmja person që është identifikuar deri tani me këtë grup. Përveç kësaj, mutacioni i gjenit PIGZ është i lidhur me disa probleme shëndetësore, përfshirë vonesa në zhvillim, paaftësi intelektuale dhe kriza. Grupi i ri mund të ketë një ndikim edhe në vdekshmërinë fetale tek gratë që kanë këtë mutacion.
Perspektiva të Ardhshme dhe Çështjet e Transfuzionit të Gjakut
Në të ardhmen, shkencëtarët mund të mund të krijojnë qeliza të kuqe të gjakut Gwada-negativ duke përdorur teknologjinë e redaktimit të gjeneve. Ata tashmë po punojnë për të zhvilluar qeliza të kuqe gjaku nga qelizat burimore që mund të modifikohen gjenetikisht për t’u përshtatur me grupet ultra të rralla të gjakut. Ky mund të jetë një hap i rëndësishëm për trajtimin e pacientëve që kanë nevojë për transfuzion të gjakut.
Çfarë Ndodhi Me Pacientin nga Guadeloupa?
Aktualisht, nuk është e mundur të parashikohet se çfarë do të ndodhte nëse gjaku i papajtueshëm do t’i transfuzohej gruas nga Guadeloupa. Në këtë rast, mund të lindin komplikime të papritura, duke e bërë të vështirë gjetjen e dhuruesve të përshtatshëm. Sidoqoftë, shkencëtarët janë të bindur se, përmes avancimeve në bioteknologji dhe mjekësi të personalizuar, mund të krijohen mundësi për të ndihmuar individët me grupe të tilla të rralla gjaku.
Përfundim
Grupi i ri i gjakut Gwada është një hap i rëndësishëm në kuptimin e diversitetit gjenetik të njerëzve dhe sfidave që kjo krijon për mjekësinë. Ky zbulim mund të çojë në përparime të mëdha në fushën e transfuzionit të gjakut dhe mjekësisë personalizuar, duke mundësuar një qasje më të avancuar për trajtimin e individëve që vuajnë nga mutacione gjenetike të rralla.
