Një studim, i kryer në Universitetin e Virxhinias, testoi një qasje të re, të aftë për të zbuluar ndryshimet gjenetike në tru të lidhura me çrregullimin, për një diagnozë të hershme.
Një grup studiuesish kanë deshifruar kodin gjenetik të autizmit falë AI: një metodë e re që mund të përbëjë një hap përpara në diagnostikimin dhe trajtimin e hershëm. Grupi, i bashkëdrejtuar nga Gustavo K. Rohde, profesor i Inxhinierisë në Universitetin e Virxhinias, përdori një qasje që është në gjendje të identifikojë, bazuar në aktivitetin biologjik në tru, me një saktësi midis 89 dhe 95%, shënuesit gjenetikë të autizmin.
Metoda e re u publikua në revistën Science Advances. E cila merr parasysh morfologjinë e trurit dhe se si kjo ndikohet nga dallimet gjenetike që tashmë dihet se rrisin rrezikun e autizmit. Në detaje, studiuesit testuan teknikën eksperimentale në një grup subjektesh që merrnin pjesë në Projektin Simons Variation in Individuals. Shkencëtarët hartuan trurin përmes një MRI. Imazhet e marra u analizuan më pas nga inteligjenca artificiale e cila zbuloi lëvizjet e proteinave, lëndëve ushqyese dhe proceseve të tjera të lidhura me autizmin.
Ndër faktorët gjenetikë të njohur me një rol të mundshëm në çrregullim janë të ashtuquajturat fshirje ose dyfishime të disa sekuencave gjenetike të përsëritura: ata që vuajnë nga autizmi kanë më shumë gjasa të kenë një ulje ose rritje të numrit të kopjeve të këtyre sekuencave gjenetike, të përsëritura. krahasuar me numrin me të cilin ato ndodhin në ADN-në e subjekteve pa çrregullim.
Për herë të parë, shkencëtarët kanë arritur të lidhin fshirjet ose dyfishimet e ADN-së në kromozomin 16 të pacientëve autikë me veçoritë strukturore dhe funksionale të trurit, për shembull me ndryshimet në vëllimin e korteksit cerebral. “Ne u fokusuam në një nga shkaqet gjenetike më të përhapura të autizmit – shkruajnë autorët – një rajon i kromozomit 16, funksioni i të cilit mbetet kryesisht i panjohur”. “Ne zbuluam – vazhdojnë ata – se variacionet në numrin e kopjeve të përsëritura të ADN-së (CNV) të rajonit 16p11.2 shoqërohen në pothuajse 100% të rasteve me ndryshime strukturore në tru, duke lejuar zbulimin e variacioneve të tilla gjenetike bazuar ekskluzivisht në imazhe të trurit”.
Konkretisht, gjatë studimit, pacientët me delecione treguan rritje të tepruar të indit të trurit, ndërsa ata me dublikim treguan rritje të reduktuar. Zonat më të prekura ishin ato që lidhen me përpunimin emocional, aftësitë vizuale-hapësinore, integrimin multisensional dhe gjuhën. Një rezultat pra në përputhje me çrregullimet e sjelljes të spektrit të autizmit.
