(Mjek nefrolog)
Nefrologët shpesh shohin pacientë me kushte të zakonshme ose të njohura, duke përfshirë gurët në veshka, diabetin, presionin e lartë të gjakut dhe infeksionet e traktit urinar.
Është më rrallë që të përballemi me diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve të rralla, duke pasur parasysh ndikimin e kufizuar në një numër të vogël pacientësh. Si rezultat, kjo e bën të vështirë kujdesin ndaj pacientit.
Disa sëmundje të rralla, si sëmundja Fabry, një çrregullim i ruajtjes lizozomale, mund të shkaktojnë gjithashtu simptoma (si dëmtimi i veshkave) që janë si ato të kushteve më të zakonshme. Sëmundja Fabry është një sëmundje komplekse, shumë-sistemike që prek disa pjesë të ndryshme të trupit përveç veshkave.
Nefrologët mund të luajnë rol kyç në identifikimin dhe menaxhimin e gjendjes. Duke pasur parasysh natyrën e shumëanshme të sëmundjes Fabry, komunikimi ndër-specialist është thelbësor për të siguruar një diagnozë të hershme dhe të saktë dhe rezultate optimale të pacientit.
Sëmundja Fabry është relativisht e njohur në komunitetin e sëmundjeve të rralla, por mund të jetë më pak e njohur në popullatën e përgjithshme. Është një çrregullim i trashëguar i lidhur me X-in që shfaqet në rreth një nga çdo 40,000 deri në 60,000 njerëz në mbarë botën. Sëmundja shkaktohet nga një mutacion gjenetik në gjenin alfa-Galactosidase-A (GLA), duke rezultuar në një mungesë të enzimës GLA. Kjo çon në grumbullimin jonormal të një substance yndyrore të quajtur globotriaosylceramide (Gb3) në lizozomet në të gjithë trupin.
Simptomat fillestare të sëmundjes Fabry zakonisht fillojnë në fëmijëri dhe mund të përfshijnë dhimbje në duar dhe këmbë, njolla të kuqe të errëta në lëkurë, pamundësi për të djersitur dhe turbullira në pjesën e përparme të syrit. Ndërsa pacientët rriten, ata shpesh zhvillojnë komplikime në zemër, një rrezik të lartë për goditje në tru, vështirësi në tretje dhe dhimbje të forta dhe probleme të veshkave që përfundimisht mund të çojnë në demtim te funksionit të veshkave.
Ndër simptomat e shumta sistemike që mund të shkaktojë sëmundja Fabry, NIH ka gjetur se gjendja ndikon në shëndetin e veshkave pothuajse në të gjithë pacientët meshkuj dhe shumë femra. Pacientët me sëmundjen Fabry mund të fillojnë të përjetojnë funksion të reduktuar të veshkave në fëmijërinë e hershme dhe shpesh është shenja e parë e sëmundjes. Manifestimet renale përparojnë me kalimin e kohës dhe mund të përfshijnë proteinuri, albuminuri, një ulje të GFR ose praninë e cisteve renale siç mund te tregohet nga një skanim MRI ose CT.
Në rastet e dëmtimit të lehtë të veshkave, simptomat mund të menaxhohen me një dietë me pak kripë. Frenuesit e enzimës konvertuese të angiotenzinës dhe bllokuesit e receptorëve të angiotenzinës mund të përdoren gjithashtu për të zbutur dëmtimin e veshkave në rastet e proteinurisë ose nëse presioni i gjakut i pacientit është i lartë. Nëse dëmtimi i veshkave nuk mund të menaxhohet në mënyrë efektive me modifikime diete ose medikamente, mund të rezultojë dështimi i veshkave në fazën përfundimtare, duke kërkuar dializë ose transplantim të veshkave.
