Një vajzë e vogël nga Britania e Madhe fitoi shqisën e dëgjimit pasi u bë pjesë e një provë klinike revolucionare.
Opal Sandy, 18 muajsh, lindi plotësisht e shurdhër për shkak të një gjendjeje të quajtur neuropati dëgjimore, e cila shkaktohet nga ndërprerja e impulseve nervore që udhëtojnë nga veshi i brendshëm në tru. Tani, falë një terapie gjenetike që po testohet në Mbretërinë e Bashkuar dhe vende të tjera, dëgjimi i Opal është pothuajse normal dhe madje mund të përmirësohet.
Vajza, me origjinë nga Oxfordshire, u trajtua në Spitalin Addenbrooke, i cili është pjesë e Fondacionit të Fondacionit NHS të Spitaleve Universitare të Kembrixhit. Profesor Manohar Bance, një kirurg që mori pjesë në studim, i tha agjencisë PA se rezultatet ishin “më të mira nga sa shpresoja ose prisja”, terapia ishte në gjendje të kuronte pacienten, që vuante nga ky lloj shurdhimi.
“Ne kemi rezultate (nga Opal), të cilat janë shumë spektakolare, aq afër rikthimit të dëgjimit normal. Kështu që shpresojmë se mund të jetë një trajtim i mundshëm,” tha specialisti.
Neuropatia dëgjimore mund të shkaktohet nga një defekt në gjenin OTOF, i cili është përgjegjës për prodhimin e një proteine të quajtur otoferlin. Kjo lejon qelizat në vesh të komunikojnë me nervin e dëgjimit. Për të kapërcyer këtë defekt, terapia gjenetike e gjeneratës së ardhshme nga kompania bioteknike Regeneron jep një kopje të gjenit brenda veshit. Opal e mori këtë gjen në veshin e saj të djathtë gjatë një operacioni që u krye në shtator.
Prindërit e saj, Jo dhe James Sandy, të dy 33 vjeç, vunë re përmirësime brenda katër javësh pas ndërhyrjes.
“Kur u kthye për herë të parë, nuk mund ta besoja”, tha nëna e vajzës, duke shpjeguar se Opal fillimisht reagoi ndaj një zhurme të madhe.
Si funksionon terapia Regeneron
Rreth 24 javë pas operacionit, në shkurt të këtij viti, testet e kryera në Kembrixh treguan se Opal mund të dëgjonte edhe tinguj më të butë, si pëshpëritje.
“Që nga shkurti, kam vënë re që motra e saj (Nora) e zgjon në mëngjes, sepse vrapon në korridor ose kur mamaja i bie ziles së derës. Ajo padyshim që më shumë i përgjigjet atyre që quhen tinguj funksionalë. Profesor Bance tha se dëgjimi i Opal tani është “afër normales”, duke shtuar: “Shpresojmë që do të kthehet në normalitet deri në testin tjetër”.
Një tjetër fëmijë ka marrë trajtimin e bazuar në terapi gjenetike në Spitalin Universitar të Kembrixhit, me rezultate pozitive, që u panë gjashtë javë pas ndërhyrjes. Kjo fazë e provës klinike përfshin tre fëmijë të shurdhër, duke përfshirë Opalin, që marrin një dozë të vogël të terapisë gjenetike në njërin vesh. Tre fëmijë të tjerë do të marrin një dozë të madhe, gjithashtu në një vesh.
Më vonë, nëse trajtimi rezulton i sigurt dhe efektiv, disa fëmijë do të marrin një dozë në të dy veshët në të njëjtën kohë. Në kuadër të këtij studimi janë përzgjedhur 18 fëmijë nga Britania e Madhe, Spanja dhe Shtetet e Bashkuara të Amerikës, të cilët do të monitorohen për pesë vjet. Aktualisht, trajtimi standard për neuropatinë dëgjimore është implanti koklear. Opal është pacientja e parë që ka marrë terapinë Regeneron dhe “është më e vogla në botë deri më tani, me sa dimë ne,” tha profesori Bance.
“Shpresojmë se ky është fillimi i një epoke të re për terapitë gjenetike për veshin e brendshëm dhe shumë lloje të humbjes së dëgjimit,” shtoi ai.
Sipas NHS së Britanisë, rreth 20,000 njerëz në të gjithë Britaninë, Gjermaninë, Francën, Spanjën dhe Italinë janë të shurdhër për shkak të një mutacioni në gjenin OTOF.
Ky lloj i humbjes së dëgjimit nuk zbulohet zakonisht derisa fëmijët të jenë rreth 2 ose 3 vjeç, kur ka të ngjarë të vërehet një vonesë në të folur, tha spitali i Kembrixhit. Megjithatë, Opal’s u zbulua më herët, kur ajo ishte vetëm 3 javëshe, pasi edhe motra e saj e madhe ka të njëjtën gjendje gjenetike.
Shurdhimi kongjenital, humbja e dëgjimit e pranishme në lindje, është një “nevojë e rëndësishme mjekësore e paplotësuar që prek afërsisht 1.7 në çdo 1000 fëmijë të lindur” në Shtetet e Bashkuara, sipas Regeneron.
“Ndërsa aparatet e dëgjimit dhe implantet kokleare mund të përforcojnë tingullin për të përmirësuar dëgjimin për individët me një sërë humbjesh dëgjimi, këto pajisje aktualisht nuk rivendosin spektrin e plotë të tingullit,” shtoi ai.
Lajmi është mirëpritur në Britani, por mund të ketë një ndikim global.
