Një sëmundje aq e rrallë dhe pak herë e diagnostifikuar, saqë ende nuk e ka një emër. Me këtë makth përballet një nënë 32 vjeçe, djali i të cilës është i prekur nga sëmundja.
I biri, vetëm 6 muajsh, vuan nga dridhje epileptike e ka vështirësi në frymëmarrje.
Qëkur Lusinda lindi fëmijën e saj, Leon, foshnja nuk lëvizte dot krahët apo këmbët. Doktorët vunë re se foshnja nuk lëvizte dot as kokën e tij. Me kryerjen e analizave, u mësua se foshnja vuante nga një çrregullim gjenetik i cili prekte aftësinë e organizmit të vogëlushit, në prodhimin e kodimin e një proteine nga gjeni TBCD.
“Doktorët më shpjeguan se në çfarë gjendje është djali dhe se çrregullimi i tij është aq i rrallë saqë ende nuk e ka një emër. Më treguan se çfarë mund të ndodhte me djalin dhe ishte e tmerrshme. Në shumë raste doktorët mendonin se djali nuk do ia dilte dot”-tregoi nëna e foshnjes.
32 vjeçarja është munduar të gjejë e njoftojë doktorë specialistë kudo nëpër botë, në tentativë të dëshpëtuar për të gjetur një shpresë se mund të gjendet një kurë për të birin.
“Jam në atë pikë, ku nuk di çfarë të bëj më për të ndihmuar tim bir. S’mund të fajësoj personelin e spitalit, pasi ata u kujdesën mesa mundën dhe me gjendjen që ka djali, nuk ka kurë mjekësore konkrete”-shtoi nëna e vogëlushit.
32 vjeçarja e përcolli historinë e saj prekëse në rrjetet sociale dhe zbuloi se edhe 6 familje të tjera, kishin fëmijë me të njëjtin çrregullim gjenetik. Kjo gjë e ka shtyrë nënën e re që të kërkojë për specialistë në mënyrë që të krijohet një trajtim apo kurë. Duke përdorur median sociale, 32 vjeçarja po tenton të rrisë ndërgjegjësimin tek njerëzit për ekzistencën e të tilla sëmundjeve të rralla.
