Laboratori i gjenetikës në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” është i vetmi laborator publik që do të kryejë analizat e diagnozës prenatale
Analiza e ADN dhe një seri analizash për zbulimin e diagnozave paralindjes, tashmë do të ofrohen falas në strukturat publike. Ministrja e Shëndetësisë dhe Mbrojtjes Sociale Ogerta Manastirliu, në Ditën Ndërkombëtare të Sindromës Down, ka ndarë lajmin e rëndësishëm për rijetësimin e Laboratorit të Diagnozës Molekulare, me një investim prej 12 milionë lekësh nga buxheti i shtetit, në aparatura të fjalës së fundit të teknologjisë. “Rijetësimi i laboratorit të Diagnozës Molekulare në Maternitetin ‘Mbretëresha Geraldinë’, bën të mundur realizimin e disa analizave shumë të rëndësishme për sa i përket diagnozave prenatale, siç janë analiza e AND-së dhe një seri analizash të tjera për diagnozat prenatale që do të kryhen në saje të këtij investimi”, tha Manastirliu. Aparaturat moderne të instaluara në këtë laborator, do të ofrojë 4-fishin e analizave të diagnozës prenatale. Manastirliu deklaroi se, përveç këtij investimi, janë shtuar analiza të reja edhe në laboratorin e gjenetikës në QSUT, siç është ekzaminimi i kariotipit, duke filluar nga janari i këtij viti, të cilat ndihmojnë në dhënien e shërbimeve që nuk ofroheshin më parë, për identifikimin e diagnozave gjenetike.
Sindroma Down
Sindroma Down është një gjendje në të cilën një person ka një kromozom shtesë. Kromozomet janë paketa të vogla të gjeneve në trup, të cilat përcaktojnë se si formohet trupi i foshnjës gjatë shtatzënisë, dhe se si funksionon trupi i foshnjës ndërsa rritet në mitër dhe paslindjes. Në mënyrë tipike, një foshnjë lind me 46 kromozome. Fëmijët me sindromën Down kanë një kopje shtesë të një prej kromozomeve, kromozomi 21. Sindroma Down njihet dhe si Trizomia 21. Kjo kopje ekstra ndryshon zhvillimin e trupit dhe trurit të foshnjës, që mund të shkaktojë sfida mendore dhe fizike për fëmijën.
Testet
Testet depistuese shpesh përfshijnë një kombinim të testit të gjakut, i cili mat sasinë e substancave të ndryshme në gjakun e nënës (PAPP-A dhe hCG, Triple – testi, Quad – testi) dhe ultrasoundin (eko e fetusit). Gjatë ultrasound-it, një nga gjërat që mjeku sheh është lëngu pas qafës së foshnjës. Lëngu shtesë në këtë rajon mund të tregojë një problem gjenetik. Këto teste depistuese mund të ndihmojnë në përcaktimin e rrezikut të foshnjës për sindromën Down. Testet depistuese mund të kryhen gjatë trimestrit të parë dhe të dytë të shtatzënisë. Testet diagnostikuese kryhen për të konfirmuar diagnozën e sindromës Down, zakonisht pas një rezultati pozitiv nga testi depistues. Testet diagnostikuese përfshijnë: Kampionimin e vileve korionike (CVS) – ekzaminimi i materialit nga placenta, i cili kryhet midis javës së 10-të dhe të 13-të të shtatzënisë. Amniocentezën – ekzaminimi i lëngut amniotik (lëngu që rrethon fetusin), i ciki kryhet gjatë trimestrit të dytë të shtatzënisë, mbas javës së 15-të. Këto teste kërkojnë për ndryshimet në kromozome për të vendosur diagnozën e sindromës Down.
Shkaqet
Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç ose më shumë, kanë më tepër gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down, sesa gratë më të reja në moshë. Megjithatë, shumica e foshnjave me sindromën Down lindin nga nënat më pak se 35 vjeç, pasi ka më shumë lindje te gratë më të reja në moshë. Të jesh bartës i translokacionit gjenetik për sindromën Down. Si burrat ashtu edhe gratë mund të transmetojnë te fëmijët e tyre translocation gjenetik për sindromën Down. Prania e një fëmije me sindromën Down në familje. Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down dhe prindërit që kanë vetë translokacion, kanë një rrezik më të lartë për të patur një fëmijë tjetër me po këtë sindromë. Mjeku gjenetist mund të ndihmojë prindërit të vlerësojnë rrezikun për të patur një fëmijë të dytë me sindromën Down.
Laboratori i gjenetikës në maternitetin “Mbretëresha Geraldinë” është i vetmi laborator publik që do të kryejë analizat e diagnozës prenatale:
Trisomia 21, ose siç njihet ndryshe Sindroma Down;
Fibroza cistike;
Talasemite major;
Kryerja e ADN apo patologji të tjera që do të diagnostikohen që në barkun e nënës.
