Studiuesit italianë, të koordinuar nga spitali Molinette në Torino, identifikojnë gjenin Grin2C, të lidhur me Alzheimerin.
Një ekip studiuesish italianë ka identifikuar një gjen të ri të lidhur me Alzheimer-in, duke dhënë një kontribut të rëndësishëm për të kuptuar shkaqet gjenetike të sëmundjes. Studimi, i koordinuar nga spitali Molinette i Città della Salute në Torino, identifikoi mutacione të rralla në gjenin Grin2C, të lidhura me një formë të Alzheimerit me fillimin senile.
Zbulimi i gjenit Grin2C dhe lidhja e tij me Alzheimerin
Sipas asaj që u botua në revistën Alzheimer’s Research & Therapy, “zbulimi sugjeron rolin e mutacioneve të rralla gjenetike gjithashtu si shkaktar i sëmundjes në pleqëri,” shpjegoi profesor Innocenzo Rainero, drejtor i Qendrës Alzheimer të Molinette dhe Universitetit. të Torinos.
Duke përdorur teknika të avancuara të gjenetikës molekulare, grupi i drejtuar nga Dr. Elisa Rubino analizoi një familje italiane të prekur nga Alzheimer. Hulumtimet kanë treguar se mutacioni i gjenit Grin2C ndryshon funksionimin e receptorit NMDA, një proteinë që rregullon komunikimin neuronal. Ky proces çon në eksitotoksicitet, një gjendje që dëmton neuronet dhe nxit neurodegjenerimin. Siç shpjegon Rubino, “kur glutamati ndërvepron me receptorin NMDA në neurone, hapet një kanal që nxit hyrjen e joneve të kalciumit. Nëse ky stimulim është i tepruar, shkakton ngacmim intensiv të neuronit që çon në vdekjen e qelizave.”
Implikimet klinike dhe zhvillimet e reja në kërkim
Zbulimi nuk ka të bëjë vetëm me mekanizmat gjenetikë të sëmundjes, por gjithashtu ofron njohuri të rëndësishme klinike. Studiuesit vunë re se, “para zhvillimit të deficitit njohës, pacientët që mbanin mutacionin kishin zhvilluar një çrregullim të humorit depresiv për vite me radhë”. Këto të dhëna nxjerrin në pah mundësinë e identifikimit të shenjave të hershme të sëmundjes.
Sipas Rubino, “aspekti më domethënës i hulumtimit është konfirmimi i rolit që mund të kenë mekanizmat e eksitotoksicitetit të lidhur me glutamatin në zhvillimin e sëmundjes”. Ky zbulim mund të çojë në zhvillimin e barnave të reja të afta të reduktojnë eksitotoksicitetin e trurit dhe të ngadalësojnë përparimin e Alzheimerit. Megjithatë, do të nevojiten studime të mëtejshme për të sqaruar nëse forma të tjera të demencës mund të lidhen me Grin2C.
Sëmundja e Alzheimerit, është shkaku kryesor i dëmtimit kognitiv globalisht, është rezultat i ndërveprimit midis faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë. Studime si ky përfaqësojnë një hap vendimtar në zhvillimin e trajtimeve të synuara dhe efektive. Të gjitha siç raporton ansa.it
