Një zbulim i rëndësishëm nga shkencëtarët ka zbuluar një defekt të zakonshëm gjenetik të lidhur me autizmin, duke rritur shpresat për një brez të ri trajtimesh të synuara.
Ndërsa prej kohësh është kuptuar që autizmi shpesh është trashëguar në familje, mënyra se si saktësisht ndryshimet e trashëguara në ADN çojnë në këtë gjendje ka mbetur e paqartë.
Tani, studiuesit në Universitetin Kobe në Japoni kanë zbuluar se shumë nga mutacionet e shoqëruara me autizmin duket se prishin sistemin natyror të ‘mirëmbajtjes’ së trurit, procesin e brendshëm që pastron mbeturinat dhe materialin e dëmtuar, duke u lejuar qelizave të trurit të funksionojnë siç duhet.
Kur ky sistem pastrimi dështon, siç sugjeron studimi në shumë raste të autizmit, mbeturinat fillojnë të grumbullohen brenda qelizave nervore, duke dëmtuar aftësinë e tyre për të dërguar dhe marrë sinjale.
Kjo ndarje mund të ndihmojë në shpjegimin e disa prej karakteristikave kryesore të autizmit, duke përfshirë vështirësitë me të nxënit, gjuhën dhe ndërveprimin shoqëror.
Hulumtimi, i botuar në Cell Genomics, u përqendrua në identifikimin e asaj që bëjnë në të vërtetë variantet e ndryshme gjenetike me rrezik të lartë brenda trurit.
Shkencëtarët e kanë ditur prej vitesh se disa mutacione gjenetike janë më të zakonshme tek njerëzit me autizëm, por deri më tani, nuk kishte një mënyrë të standardizuar për të studiuar efektet e këtyre mutacioneve në laborator.
Për ta zgjidhur këtë problem, ekipi i Kobe-s krijoi një bibliotekë me 63 linja qelizore të projektuara posaçërisht, grupe qelizash të rritura në laborator që janë gjenetikisht identike, duke u lejuar studiuesve të kryejnë eksperimente të qëndrueshme.
Çdo linjë mbartte një nga mutacionet gjenetike që shoqërohen më fort me kushtet e spektrit të autizmit (ASC).
Këto qeliza u krijuan duke përdorur qeliza burimore embrionale të miut – të marra nga embrione të miut në fazat e hershme, të cilat kanë aftësinë unike për t’u zhvilluar në çdo lloj indi në trup, duke përfshirë qelizat e trurit. Duhet theksuar se nuk u përdorën embrione njerëzore.
Për të prezantuar mutacionet, shkencëtarët përdorën CRISPR, një teknologji të redaktimit të gjeneve që lejon ndryshime të sakta në ADN.
Kjo i mundësoi ekipit të modelonte në mënyrë efektive autizmin në laborator, duke krijuar atë që disa studiues e përshkruajnë si ‘autizëm në një pjatë’.
Nga këto qeliza të modifikuara, ekipi ishte në gjendje të rriste lloje të ndryshme të indeve të trurit – dhe madje të gjeneronte minj të rritur me të njëjtat mutacione – duke u dhënë atyre një mënyrë të fuqishme për të studiuar se si ndryshimet gjenetike ndikojnë si në strukturën ashtu edhe në sjelljen e trurit me kalimin e kohës.
Ajo që ata gjetën ishte e habitshme. Në shumë nga mutacionet, doli në pah një problem i përbashkët: sistemi i asgjësimit të mbeturinave të trurit nuk po funksiononte siç duhet.
Qelizat e trurit – veçanërisht neuronet, të cilat mbartin sinjale elektrike dhe kontrollojnë mendimin, emocionet dhe sjelljen – po luftonin për t’u çliruar nga komponentët e brendshëm me defekte.
Siç e thotë studimi, ‘mungesa e kontrollit të cilësisë së këtyre proteinave mund të jetë një faktor shkaktar i defekteve neuronale’.
Autorët vërejnë se kjo është ‘veçanërisht interesante pasi prodhimi lokal i proteinave është një tipar unik në neurone’.
Me fjalë të thjeshta, neuronet prodhojnë vazhdimisht komponentë të rinj për t’i ndihmuar ata të dërgojnë mesazhe.
Por nëse nuk mund t’i pastrojnë pjesët e vjetra ose të prishura, sistemi bllokohet dhe fillon të mos funksionojë siç duhet, duke çrregulluar potencialisht rrjetet e trurit që mbështesin komunikimin, të mësuarit dhe zhvillimin social.
Implikimet mund të shkojnë përtej autizmit.
Shumë nga të njëjtat mutacione gjenetike gjenden edhe tek njerëzit me probleme të tjera të shëndetit mendor, siç janë skizofrenia dhe çrregullimi bipolar.
Siç vërejnë autorët: “Është interesante që variantet gjenetike që studiuam janë të implikuara edhe në çrregullime të tjera neuropsikiatrike si skizofrenia dhe çrregullimi bipolar. Pra, kjo bibliotekë mund të jetë e dobishme edhe për të studiuar gjendje të tjera.”
Studiuesit shpresojnë që duke kuptuar më mirë se çfarë bëjnë këto mutacione, shkencëtarët do të jenë në gjendje të identifikojnë objektiva të rinj për ilaçet dhe përfundimisht, të zhvillojnë trajtime të përshtatura për profilin unik gjenetik të një personi.
Ndërsa çdo aplikim klinik është ende me shumë gjasa vite larg, zbulimi shënon një pikë kthese në kërkimin mbi autizmin, duke kaluar përtej thjesht zbulimit të gjeneve të rrezikut në zbulimin e zinxhirit biologjik të ngjarjeve që mund ta shkaktojnë gjendjen në radhë të parë.
Hulumtimi i Universitetit të Kobe-s nuk është i pari që shqyrton lidhjet gjenetike me këtë gjendje për të dhënë përgjigje.
Më herët këtë vit, ekspertët zbuluan se disa raste të autizmit mund të shkaktohen nga gjendja gjenetike e distrofisë miotonike të tipit 1 (DM1).
Ata me këtë gjendje gjenetike pak të njohur u zbulua se kishin 14 herë më shumë gjasa të zhvillonin autizëm.
Studime të tjera kanë sugjeruar që faktorët mjedisorë mund të jenë një shkak i mundshëm i autizmit.
Vitin e kaluar, një hulumtim zbuloi se një shtesë e zakonshme plastike që gjendet në gjithçka, nga biberonat te ushqimet metalike, ishte e lidhur me një rrezik në rritje të autizmit tek djemtë.
Studimi zbuloi se nivelet më të larta të bisfenolit A (BPA) në urinën e një nëne shtatzënë trefishonin shanset që një djalë i vogël të zhvillonte simptoma të autizmit deri në moshën dy vjeç.
